La alimentación con lactancia materna exclusiva es un factor de riesgo para osteopenia en prematuros menores de 1500 gramos y menores de 32 semanas de gestación en comparacion leche materna fortificada o leche de fórmula / Exclusive breastfeeding is a risk factor for osteopenia in preterm infants under 1500 grams and under 32 weeks of gestation compared to fortified breast milk or formula milk

Contexto: La osteopenia o enfermedad ósea metabólica del prematuro, consiste en una mineralización ósea insuficiente de origen multifactorial que afecta principalmente a recién nacidos pretérminos. Propósito: Determinar si la leche materna exclusiva es un factor de riesgo de osteopenia en prematuros menos de 1500 gramos y menos de 32 semanas de gestación. Material y métodos: Estudio descriptivo, epidemiológico, observacional, transversal de dos cohortes para comparar la osteopenia entre aquellos que consumen leche materna exclusiva versus los que reciben alimentación mixta (leche materna-leche de fórmula). Población 406 casos ingresados en Unidad de cuidados intensivos neonatales del Hospital Docente de Calderón- Hospital Roberto Gilbert Elizalde de Abril - Noviembre 2018. Muestra 209 prematuros. Resultados: Se analizaron 209 prematuros de bajo peso < 1.500 gramos y con edad gestacional < 32 semanas de gestación que fueron alimentados con leche materna o mixta, sexo femenino (n=109; 52,15%) y sexo masculino (n= 100; 47,85%); recibieron leche materna exclusiva (n=99; 47,37%), mientras que el (n=110; 52,63%) recibieron lactancia mixta. Se comparó los parámetros bioquímicos que forman parte del perfil de osteopenia entre los prematuros de bajo peso con lactancia materna versus lactancia mixta; los resultados muestran diferencias significativas para todos los parámetros con p-valor de 0,000; donde para el calcio la media fue de 9,23 mg en lactancia materna y 10,43 mg en mixta; la media del fósforo se ubicó en 2,94 mg en lactancia materna y 4,71 mg en mixta; por último la fosfatasa alcalina presentó promedio de 651,85 UI/L en lactancia materna y 395,51 UI/L en mixta; siendo significativas las diferencias entre estos grupos con p-valor 0,000. Conclusión: Los prematuros que recibieron leche materna exclusiva presentan mayor riesgo de desarrollar osteopenia en relación con los prematuros que recibieron lactancia mixta.

Context: Osteopenia or metabolic bone disease of prematurity, consists of an insufficient bone mineralization of multifactorial origin that mainly affects preterm newborns. Purpose: To determine if exclusive breast milk is a risk factor for osteopenia in premature babies less than 1500 grams and less than 32 weeks of gestation. Material and methods: A descriptive, epidemiological, observational, cross-sectional study of two cohorts to compare osteopenia between those who consume exclusive breast milk versus those who receive mixed feeding (breast milk-formula milk). Population 406 cases admitted to the Neonatal Intensive Care Unit of the Teaching Hospital of Calderón Hospital Roberto Gilbert Elizalde in April - November 2018. It shows 209 premature infants. Results: We analyzed 209 premature infants of low weight <1,500 grams and with gestational age <32 weeks of gestation that were fed with breast milk or mixed, female sex (n = 109, 52.15%) and male sex (n = 100; 47.85%); they received exclusive breast milk (n = 99, 47.37%), while (n = 110, 52.63%) received mixed breastfeeding. We compared the biochemical parameters that are part of the profile of osteopenia among low birth weight premature infants with breastfeeding versus mixed lactation; the results show significant differences for all parameters with p-value of 0.000; where for calcium the average was 9.23 mg in breastfeeding and 10.43 mg in mixed; the average phosphorus was 2.94 mg in breastfeeding and 4.71 mg in mixed; finally, alkaline phosphatase presented an average of 651.85 IU / L in breastfeeding and 395.51 IU / L in mixed; being significant the differences between these groups with p-value 0.000. Conclusion: Preterm infants who received exclusive breast milk presented a higher risk of developing osteopenia in relation to preterm infants who received mixed breastfeeding.

Síndrome de cornelia de lange a propósito de un caso / Cornelia de lange syndrome on the basis of a case

El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es un trastorno del desarrollo hereditario con transmisión dominante que se caracteriza por un fenotipo facial distintivo, anomalías en extremidades superiores y retraso del crecimiento y psicomotor. Fue descrito por primera vez en el año 1933 por la Dra. Cornelia de Lange en dos niñas. Clínicamente se distinguen tres fenotipos el grave, el moderado, y el leve. La prevalencia es variable según los estudios publicados, oscilando entre 1:62.000- 1:45.000 nacimientos. Aunque la mayoría de los casos son esporádicos existen casos familiares con un patrón de herencia dominante, incluyendo casos con mosaicismo germinal. En el año 2004 se describió el primer gen asociado al SCdL, denominado NIPBL, y posteriormente se identificaron dos genes más, el SMC1A y el SMC3. Todos ellos tienen en común el codificar proteínas implicadas en el Complejo de Cohesinas, y han dado lugar a un nuevo tipo de enfermedades denominadas "Cohesinopatías" que por el momento incluyen al SCdL y al Síndrome de Roberts/SC focomelia. El objetivo de este estudio es informar las características clínicas y el estudio genético de 1 caso de CdLS en Hospital General Docente de Calderón.

Cornelia de Lange Syndrome (SCdL) is an hereditary development disorder with dominant transmission characterized by a distinctive facial phenotype, anomalies in upper limbs and growth retardation and psychomotor. It was first described in 1933 by Dr. Cornelia de Lange in two girls. Clinically, three phenotypes are distinguished: severe, moderate, and mild. The prevalence is variable according to published studies, ranging from 1: 62,000- 1: 45,000 births. Although most cases are sporadic, there are familial cases with a dominant inheritance pattern, including cases with germinal mosaicism. In 2004, the first gene associated with SCdL was described, called NIPBL, and subsequently two genes were identified, SMC1A and SMC3. All of them have in common the coding of proteins involved in the Cohesin Complex, and have given rise to a new type of diseases called "Cohesinopathies" that for the moment include the SCdL and the Roberts Syndrome / SC phocomelia The objective of this study is to report the clinical characteristics and genetic study of 1 CdLS case from Hospital General Docente de Calderón